Hielprik en gehoortest

Doel van het onderzoek
In de eerste week na de geboorte van de baby wordt wat bloed afgenomen uit de hiel. In een laboratorium wordt dit bloed onderzocht op een aantal weinig voorkomende, maar ernstige aandoeningen die vaak erfelijk zijn. De aandoeningen zijn bijvoorbeeld met een dieet of medicijnen goed te behandelen. Op deze manier kan ernstige schade worden voorkomen aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling. Per 1 januari 2007 is het aantal aandoeningen waarop getest wordt uitgebreid van 3 naar 17. Hieronder zijn 14 stofwisselingsziekten, een bijnieraandoening, een aandoening van de schildklier en een bloedziekte (sikkelcelziekte). Voor een volledig overzicht van de te onderzoeken aandoeningen, kun je kijken op www.rivm.nl/hielprik en voor de bloedziekte op www.sikkelcel.nl. Deze screening wordt uitgevoerd in het belang van het kind, maar deelname is niet verplicht. Ouders kunnen daarnaast ook bepalen of zij instemmen met anoniem gebruik van het bloed voor wetenschappelijk onderwijs. Aan het onderzoek zijn voor ouders geen kosten verbonden.

Het onderzoek
Een medewerker van StichtingThuiszorg Groot Rijnland bezoekt het kraamgezin voor de hielprik. Met een speciaal apparaatje wordt er in de hiel van de baby geprikt en worden er een aantal druppeltjes bloed opgevangen op de hielprik kaart. Meestal vinden kinderen de hielprik niet leuk, en kunnen zij daarom even gaan huilen. Maar als het voetje goed verwarmd wordt en de baby net gedronken heeft, merkt hij/zij er vaak weinig van. Wanneer de baby is opgenomen in het ziekenhuis, wordt de hielprik daar uitgevoerd.

Sikkelcelziekte
Een van de ziektes die wordt onderzocht bij de hielprik is sikkelcelanaemie, dit is een erfelijke bloedarmoede waar iemand wel voor behandeld moet worden maar nooit van kan genezen. Als je kind de sikkelcelziekte heeft krijg je daar altijd bericht over zogauw de uitslag bekend is.

Uit het onderzoek kan blijken dat je kind drager is van een de sikkelcelziekte, dit betekent dat het kind de erfelijke eigenschap in zich heeft maar er niet ziek van is. Wanneer de baby drager blijkt te zijn, dan betekent dit dat een of beide ouders ook drager is van deze aandoening. Als beide ouders drager zijn, is er een kans van 25% dat zij een kind met deze ziekte kunnen krijgen. Dit zou dus gevolgen kunnen hebben voor een eventuele volgende kinderwens. Wel is het zo dat deze aandoening vooral voorkomt bij mensen die afkomstig zijn uit landen waar malaria heerst of heeft geheerst Of je wilt weten of je kind drager is van de sikkelcelziekte daar mag je zelf over beslissen. Op de hielprik kaart moet worden ingevuld of je bericht wilt krijgen als je kind drager is van de sikkelcelziekte.

Voorlichting
Tijdens het spreekuur geven we in de laatste weken voor de bevalling voorlichting over de hielprik. Ook krijg je een folder mee. Zodoende heb je tijd om een weloverwogen beslissing te maken ten aanzien van de screening.

Uitslag
Als de uitslag GOED is, ontvangt u GEEN bericht. Wanneer er wel aanwijzingen voor een aandoening zijn, horen ouders dit binnen 3 weken. Alhoewel de testmethoden van de hielprik goed zijn, is screening niet voor 100% betrouwbaar. Om deze reden wordt een positieve uitslag altijd gecontroleerd door vervolgonderzoek. Het kan dus zijn dat er bij dit vervolgonderzoek geen sprake van een aandoening blijkt te zijn. Het omgekeerde (dat uit de test komt dat kinderen de aandoening niet hebben, terwijl er later wel sprake blijkt van een ziekte) komt ook wel eens voor.

Organisatie
Voor het organiseren van de hielprik hoeven jullie zelf geen bijzonder actie te ondernemen. Nadat jullie geboorteaangifte hebben gedaan in het gemeentehuis, wordt de Entadministratie ingelicht. Ook bellen wij voor de zekerheid de gegevens van jullie kindje nog eens door naar het hielprik team. De hielprik wordt tussen de 4 en 7 dagen na de bevalling afgenomen. De medewerker van de thuiszorg laat vooraf weten, op welke dag en wanneer zij langskomt.

Combinatie met gehoorscreening
De hielprik wordt gecombineerd met onderzoek naar het gehoor van jullie kindje. Bij deze test krijgt de baby een klein, zacht dopje in het oor met daarin een microfoontje en een speaker. Als er via het dopje klikgeluidjes aangeboden worden, reageert een gezond oor door zelf een geluidje te maken. Dit wordt weer opgevangen door het microfoontje. Als een goede reactie wordt gemeten, mankeert er niets aan de functie van het binnenoor. Dit onderzoek doet geen pijn. Meestal is de uitslag van de test binnen een paar minuten klaar en is de uitslag van de gehoortest direct bekend. Lijkt er iets aan het gehoor te mankeren, dan wordt de gehoortest een aantal weken later herhaald. We adviseren je om de baby op de dag van de hielprik niet in bad te doen, omdat er anders water in de oren kan komen, en dit de test kan beïnvloeden.